Виды генетического тестирования: современные методы диагностики рака

Виды генетического тестирования: современные методы диагностики онкологических заболеваний

Генетическое тестирование становится все более важным инструментом в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Современные методы молекулярно-генетической диагностики позволяют не только выявлять предрасположенность к развитию рака, но и определять наиболее эффективную тактику лечения, основанную на индивидуальных особенностях опухоли. 

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это анализ ДНК, направленный на выявление мутаций в генах, которые могут быть связаны с развитием злокачественных опухолей. Оно проводится на образцах крови, слюны или ткани опухоли и помогает врачам определить, какие методы лечения будут наиболее эффективными в каждом конкретном случае.

Основные виды генетического тестирования в онкологии

Существует несколько основных типов генетического тестирования, используемых для диагностики и персонализированного лечения онкологических заболеваний:

Герминальное (наследственное) генетическое тестирование

Этот вид тестирования проводится для выявления мутаций в генах, которые могут передаваться по наследству и повышать риск развития рака. Примеры таких мутаций:

• BRCA1 и BRCA2 — ассоциированы с раком молочной железы и яичников. Наличие мутации может означать повышенный риск развития этих видов рака.
  
  
• TP53 — мутация, связанная с синдромом Ли-Фраумени, который увеличивает риск различных видов рака, включая саркому, рак мозга и рак молочной железы.
  
  
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — мутации, связанные с наследственным неполипозным колоректальным раком (синдром Линча), который также повышает риск рака эндометрия и желудка.
  
  
• CHEK2, PALB2, ATM — гены, мутации которых могут быть связаны с повышенным риском развития рака молочной железы и поджелудочной железы.

Соматическое (тестирование опухоли) генетическое тестирование

Этот анализ проводится на образцах опухолевой ткани и позволяет определить наличие специфических мутаций, влияющих на выбор терапии. К наиболее важным генетическим маркерам относятся:

• EGFR, ALK, ROS1 — мутации, связанные с немелкоклеточным раком легкого. Например, мутация EGFR может предопределять чувствительность к ингибиторам тирозинкиназы, таким как осимертиниб.
• HER2 — экспрессия данного рецептора определяет возможность лечения моноклональными антителами при раке молочной железы и желудка.
  
  
• BRAF — мутация, ассоциированная с меланомой и колоректальным раком. Пациенты с мутацией BRAF V600E могут быть кандидатами на таргетную терапию.
  
  
• KRAS и NRAS — мутации, часто встречающиеся при колоректальном раке. Наличие мутации KRAS исключает применение анти-EGFR-терапии.
  
  
• PD-L1 — биомаркер, используемый для оценки возможности применения иммунотерапии, например, ингибиторов контрольных точек.

Системы молекулярно-генетической диагностики

Рассмотрим современные тесты, применяемые для диагностики и выбора терапии при онкологических заболеваниях:

SYMPHONY – комплексное тестирование опухоли

SYMPHONY – это система молекулярно-генетической диагностики, позволяющая анализировать опухолевую ткань и выявлять чувствительность к различным видам терапии. Этот тест помогает врачам определить оптимальный курс лечения и избежать неэффективных методов. SYMPHONY анализирует экспрессию различных генов и биомаркеров, позволяя выбрать персонализированную стратегию терапии.

HER2-тестирование

HER2 (человеческий эпидермальный фактор роста 2) – это рецептор, который играет ключевую роль в развитии некоторых видов рака молочной железы. Определение уровня экспрессии HER2 помогает подобрать таргетную терапию, например, трастузумаб (Герцептин), пертузумаб (Перджета) и тукатиниб (Туксава), которые блокируют активность HER2 и снижают агрессивность опухоли.

Oncotype DX

Oncotype DX – генетический тест, анализирующий 21 ген в опухоли молочной железы. Он оценивает риск рецидива и помогает определить, нужна ли пациентке химиотерапия. Тест особенно полезен для пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным раком молочной железы на ранних стадиях.

MammaPrint

MammaPrint – 70-генный тест, оценивающий риск рецидива рака молочной железы. Этот тест помогает врачам принять решение о необходимости дополнительного лечения после операции. Пациенты делятся на две группы: высокий или низкий риск рецидива, что упрощает принятие решений о химиотерапии.

Prosigna (PAM50)

Prosigna – тест, основанный на анализе экспрессии 50 генов, который помогает классифицировать подтипы рака молочной железы и определить прогноз заболевания. Тест также используется для оценки риска рецидива у женщин в постменопаузе.

Генетическое тестирование открывает новые горизонты в диагностике и лечении онкологических заболеваний, позволяя врачам разрабатывать персонализированные стратегии терапии. Современные методы молекулярно-генетической диагностики, такие как SYMPHONY, Oncotype DX, MammaPrint и Prosigna, помогают значительно повысить эффективность лечения и улучшить прогноз пациентов.