Xenpozyme (олипудаза альфа): применение и получение препарата

Xenpozyme — олипудаза альфа, ферментозаместительная терапия неневрологических проявлений дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD), исторически называемого болезнью Ниманна—Пика типов A/B и B.

Когда применяется Xenpozyme

Xenpozyme применяется у детей и взрослых с ASMD типов A/B или B для лечения проявлений, не связанных с центральной нервной системой. Препарат может улучшать функцию лёгких и уменьшать объём селезёнки, но не проходит через гематоэнцефалический барьер и не ожидается, что он улучшит симптомы поражения мозга.

Как действует препарат

Олипудаза альфа замещает кислую сфингомиелиназу и уменьшает накопление сфингомиелина в клетках печени, селезёнки, лёгких и других органов. Быстрое расщепление накопленного субстрата может высвобождать провоспалительные продукты, поэтому лечение обязательно начинают с малой дозы.

Ступенчатое повышение и поддерживающая доза

Препарат вводят раз в две недели. Дозу повышают по возрастной схеме в течение примерно 14–16 недель до рекомендуемой поддерживающей дозы 3 мг/кг. Для пациентов с ИМТ выше 30 дозу рассчитывают по специальной оптимальной массе тела. Пропуски на этапе титрации могут потребовать возврата к более низкой дозе.

Что проверяют до и во время лечения

• АЛТ, АСТ, билирубин и другие показатели печени до начала и перед инфузиями во время повышения дозы;
• дыхательную функцию, включая диффузионную способность лёгких;
• размеры печени и селезёнки, тромбоциты и липидный профиль;
• рост, развитие и выносливость у детей;
• инфузионные реакции и антитела.

Инфузионные реакции и серьёзные риски

Нарушение схемы повышения дозы увеличивает риск тяжёлых реакций, острой воспалительной реакции и повышения печёночных ферментов. Возможны головная боль, лихорадка, крапивница, зуд, тошнота, рвота, боль, падение давления и затруднение дыхания. Инфузию проводит специалист с доступом к лечению тяжёлой гиперчувствительности.

При одышке, отёке лица или горла, обмороке, сильной боли, выраженной лихорадке или быстром ухудшении требуется немедленная помощь.

Беременность и контрацепция

Перед лечением обсуждают беременность и надёжную контрацепцию. Из-за потенциального риска для плода решение о применении во время беременности требует специализированной оценки. Необходимые сроки контрацепции и планирование беременности сверяют с актуальной инструкцией.

Хранение и транспортировка

Флаконы хранят и перевозят по зарегистрированной инструкции с соблюдением холодовой цепи. Приготовление, расчёт дозы и скорость инфузии выполняет медицинская команда.

Как оценивают результат

Эффект оценивают по функции лёгких, объёму селезёнки и печени, тромбоцитам, липидам, росту и физической выносливости. Неврологические проявления оценивают отдельно, поскольку препарат на них не рассчитан.